浙江在线-嘉兴频道3月2日讯（浙江在线 记者 郁馨怡 通讯员 陈美芳 李吴军 张绩）每年2月的最后一天被定为“国际罕见病日”。“瓷娃娃”——成骨不全症、“月亮的孩子”——白化症、“熊猫宝宝”——戈谢病、“妈妈肩上的孩子”——庞贝病、“蝴蝶宝贝”——先天性大疱性皮肤松解症……这些都是罕见病。

　　为了让更多的人了解“罕见病”、预防罕见病，也给罕见病患儿家庭带去福音，3月2日，嘉兴市首个儿童罕见病门诊暨沪嘉联合多学科诊疗门诊在嘉兴市妇幼保健院挂牌成立。

　　根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。至今，全球已确认的罕见病约有7000种。80%的罕见病属于基因缺陷疾病，与遗传有关。对于已经有罕见病人或者携带罕见病隐形基因的家庭来说，若不能及时确诊给予遗传产前诊断，会再次孕育出同样出生缺陷的患儿，造成极大家庭和社会负担。

　　据悉，儿童罕见病门诊暨沪嘉联合多学科诊疗门诊通过组建罕见病诊治的沪嘉多学科专家协作组，涵盖儿童内分泌科、小儿外科、儿内科、儿童保健等专业领域，并建立基因检测和遗传咨询团队，系统评估罕见病患儿病情，使患儿获得一体化医疗管理。同时，根据患儿的实际病情，给出门诊康复指导、住院全面评估等方式的诊疗措施，并将为罕见病患者建立数据库，构成长效随访机制。此次儿童罕见病门诊暨沪嘉联合多学科诊疗门诊的开设将惠及嘉兴市及周边省市的患者。

　　据嘉兴市妇幼保健院领导介绍，今后，除了沪嘉专家坐诊外，嘉兴市妇幼保健院还将依托上海优质资源，联合上海新华医院、上海交通大学医学院贺林院士团队及中国福利会国际和平妇幼保健院定期开展儿童罕见病沪嘉专家联合诊疗，对患儿的诊断、治疗提供优化方案，同时为这些家庭下一步的优生优育提供帮助。

　　据介绍，嘉兴市妇幼保健院作为全市产前诊断中心、出生缺陷防控中心，每年完成产前血清学筛查5万余例，检出各种染色体异常胎儿100余例，有效减少了出生缺陷的发生。

　　在出生缺陷防控工作中，医院以妇幼保健体系为网络管理依托，以社区卫生服务机构以及各助产机构为基础，构建多部门合作的出生缺陷防控体系，全面开展“咨询-筛查-诊断-治疗-随访-救助”的一体化服务，实现在产前、产后的复杂遗传病的全方位诊断治疗，降低出生缺陷的发生，为有先天性遗传病、不孕不育、反复流产等的家庭提供优生优育的指导和可行的后续诊疗方案。

　　当天下午，嘉兴市妇幼保健院还举办了义诊咨询活动，上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科余永国教授及医院遗传咨询科、小儿外科、儿科、儿保科等专家为小朋友们提供了义诊服务。