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700余名新生儿5.77%有耳聋基因 一查就能知道

2017-07-09 06:04:49 来源: 南湖晚报 记者 余悦 实习生 杨维文 通讯员 李吴军

  耳聋,是常见、高发的致残性疾病。据统计,我国每年有3万名左右的聋儿出生,还有6~8万名迟发性耳聋患者被发现。

  7月7日,记者从嘉兴市妇保院获悉,为了早期发现先天性听力损失和迟发性耳聋,该院于今年5月底开展了新生儿耳聋基因检测,至今已有700余名新生儿接受筛查,其中耳聋致病基因携带者占比5.77%。

  耳聋致病基因携带者

  生育患儿的风险高

  家里有孩子的家长都知道,孩子出生几天后要进行新生儿听力筛查。目前,已经开展的新生儿听力筛查使得许多先天性听力损失的儿童得到了早期诊断、早期干预。但对于迟发性耳聋和药物性耳聋,新生儿听力筛查不能发现。

  “新生儿耳聋基因检测可以弥补新生儿听力筛查的这些不足。”市妇保院产前诊断中心主治医师李素萍告诉记者,通过采集1~2毫升脐带血进行新生儿耳聋基因检测,可判断这名新生儿是否是致病基因的携带者。

  自5月底开展检测以来,目前已有700余名新生儿享受了这个筛查带来的便利,共检出41例阳性携带者,占比5.77%。据文献报道,我国所有正常人群中,耳聋致病基因的携带率为5%~6%。

  李素萍表示,携带耳聋致病基因的人,生育聋儿的风险非常高。“如果她(他)找的另一半也有相同的耳聋致病基因,就有25%的可能生育聋儿。”

  此前,李素萍就碰到过这样一对正常夫妻,他们的第一个孩子是一名聋儿,4岁了,经过耳聋基因突变检测,结果显示孩子的致病原因分别来自于父母,这意味着这对夫妻的二孩仍有耳聋的可能。在孕育二孩的时候,通过产前诊断发现肚子里的宝宝仅仅为致病基因的携带者,就像爸爸妈妈一样不会发病。

  据介绍,在每年的新增聋儿中,有80%的聋儿都是听力正常的父母生育的,因为父母双方携带的耳聋致病基因遗传给下一代,所以听力正常的父母所生的孩子也应该进行耳聋基因检测。一旦被诊断为携带者,可以指导耳聋患者及家族成员中正常携带者进行科学婚配,有效避免耳聋患者在其后代中出现。

   药物性致聋和“一巴掌致聋”

   早期发现“对症下药”

  致聋的基因很多,比如先天性致聋基因、药物性致聋基因等。在检测出的41例携带者中,有3例为线粒体基因同质突变携带者,这些携带者就对某些耳毒性药物极其敏感,应该终身禁用。

  “他们完全可以通过避免使用氨基糖甙类药物使听力不受损害,比如庆大霉素、链霉素、红霉素等。”李素萍说,这种基因是母系遗传,也就是该基因突变女性携带者100%会遗传给下一代。所以,相关家族成员都应该预防药物性耳聋,避免使用氨基糖甙类药物。

  据了解,在致聋基因中,还有一个基因被俗称为“一巴掌致聋”基因,这种携带者对震荡等导致颅内压升高的因素高度敏感,而传统新生儿听力筛查无法发现。

  在新生儿耳聋基因检测中,一旦发现这种基因突变,家长今后要更加注意孩子的生活行为方式,避免外界因素刺激导致耳聋,不要让孩子参加剧烈的体育活动,尽量防止感冒,远离噪声,在原有基础上如果听力发生下降,要及时到医院就诊。

  李素萍表示,在新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因筛查,有助于早期发现先天性听力损失和迟发性耳聋,并可对药物性耳聋进行早期预警,为聋儿提供早治疗、早康复、早融入社会的机会,防止因聋致哑。

编辑:黄娜
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