正常人体细胞有23对（46条）染色体，其中有22对常染色体，1对性染色体（男性：XY；女性：XX）。染色体数目的改变（多或少一条）或结构异常（缺失或重复）都可能导致染色体疾病，例如可能会带来特殊面容、器官缺陷、智力低下、发育迟缓、肌肉无力、社交障碍等。

　　孕妈妈35岁以后生育唐氏综合征患儿的几率将会显著上升。但染色体缺失/重复综合征发病率与孕妇年龄无关，任何年龄孕妇都可能生出患儿。目前，染色体异常尚无明确有效治疗方法，产前筛查和诊断是防控出生缺陷的有效措施。

　　在产检过程中，每个孕妈妈都需要进行唐氏筛查检测，目的就是为了发现部分唐氏综合征的患儿以及部分染色体异常患儿，但由于“唐筛”仅仅只是一种初步的筛查，目前，有逐渐被无创DNA产前检测所取代的趋势。无创DNA产前检测，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险，可同时检测21、18、13三体等常见染色体异常。在嘉兴市妇保院越来越多的孕妈妈选择直接进行无创DNA检测，收获了较好的临床应用效果。目前，嘉兴市妇保院也已推出无创DNA检测的升级版（NIPT-Plus），除了可检测无创DNA检测基础版的21、18、13三体等常见染色体异常，还增加了88种染色体缺失/重复综合征。

　　无创DNA检测适用人群： 

　　1. 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

　　2. 有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

　　3. 孕20 +6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21、18、13三体综合征风险者。

　　不适用人群：有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。

　　1. 有产前诊断指征的孕妇。

　　2. 孕周＜12 +0周。

　　2. 夫妇一方有明确染色体异常。

　　3. 孕妇接受过移植手术、干细胞治疗、1年内接受过异体输血、4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等。

　　4. 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

　　5. 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

　　6. 孕期合并恶性肿瘤（但良性子宫肌瘤除外）。

　　7. 三胎及以上妊娠。

　　8. 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。