杨女士出生于西部农村,青少年时期就有那么一两次被发现眼珠发黄,怀疑是不是得了有传染性的“黄疸型肝炎”。但家人觉得肝炎都会吃不下饭、恶心呕吐,而杨女士能吃能睡,所以就一直没有规范诊治,但“黄疸型肝炎”就像心病一直困扰着杨女士。
3年前,杨女士随女儿到嘉兴,决定彻底检查一下。果然,肝功能异常,但乙肝、丙肝以及抗核抗体、B超等检查做了一圈,始终无法确定是什么肝炎,期间也进行过药物治疗,还搭配着服用些中药。
但杨女士和家人都觉得这病越治越奇怪,两年间查了无数次肝功能:说治疗无效吧,肝功能有时检查是完全正常的;但要说有效吧,在没停药的情况下肝功能又会出现不正常。更奇怪的是原先就是胆红素升高,而随着治疗的持续,另一个检查肝脏损伤程度的指标有时也升高了。
带着困惑的杨女士到嘉兴市第一医院感染科住院治疗,经过专家诊断,建议进行超声引导下肝穿刺活检术,果然,最终的病理结果让“奇怪肝炎”的真相浮出水面,是Dubin-Johnson综合征。那这个连中文名都没有的Dubin-Johnson综合征到底是什么?
Dubin-Johnson综合征是一种稀有的常染色体隐性遗传性胆红素增高血症,是由于毛细血管壁MRP2(多耐药相关蛋白)基因变异,导致肝脏对结合胆红素排泌障碍,但摄取和结合胆红素的能力正常。
临床表现为轻中度间歇或持续性黄疸,结合胆红素升高。病理报告可见:肝细胞内毛细胆管侧有大小不等的棕色颗粒,以小叶中心最为显著。与杨女士的表现非常相符,因为无进展性肝病,所以具有良好的预后,无需特殊治疗。然而,易被误诊为慢性肝胆疾病,导致不必要的内科治疗,甚至实行剖腹探查级胆囊摘除,从而加重病情。
最后,得知这个病预后良好,定期复查,如胆红素升高时服用退黄药物就可以,杨女士和她的女儿终于放下心来,而前期之所以期间检查肝脏损伤程度的指标会升高,可能是药物不良反应引起的。至此,杨女士和这个奇怪的“肝炎”之间的“谜团”终于被解开了。