“医生，这两年我反复胸痛、咳嗽，也没有感冒，跑了好多家医院……”28岁的林女士（化名）声音颤抖，眼神中满是恐惧与无助，“我害怕，我害怕我的下一代也…也会出问题。”这并非无端的忧虑。近两年来，反复发作的自发性气胸让林女士辗转多家医院，外院CT检查后曾怀疑是淋巴管肌瘤病（LAM），但治疗始终不见起色。更令她恐惧的是家族多位亲属在青壮年时期莫名出现肺病，有的甚至早逝。

　　直到林女士慕名来到嘉兴市第二医院呼吸与危重症医学科，找到了内科副主任姜轶飞。姜主任仔细地查看着她的胸部CT，突然，他的眼神微微一凝，敏锐地捕捉到了一个关键线索——双肺弥漫性囊泡呈现“下肺优势分布、不规则贴邻纵隔”，这一特征性表现与常见的LAM病明显不同。

　　仔细观察后，姜主任还发现林女士面颈部有密集的皮肤丘疹，结合其家族中多人莫名出现肺部疾病，一个罕见的医学名词在他脑海中闪现：Birt-Hogg-Dubé综合征（BHD综合征）。

　　“你这很有可能患有一种罕见病，我们需要做个全基因外显子检测。”虽然林女士充满了焦虑和不安，但为了解开谜团，她第一时间接受了检测。结果证实她存在FLCN基因致病性突变，确诊为BHD综合征。由于BHD综合征具有50%的遗传概率，姜主任建议林女士亲属也进行基因筛查。结果显示，其家族中多名成员携带相同突变，未来可能面临气胸、肾肿瘤等风险。

　　这是嘉兴市首次发现该罕见病例，这一发现为整个家族的健康管理和早期干预提供了重要依据，同时也为该病的早期筛查和规范治疗积累了宝贵经验。

　　BHD综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，全球都极为罕见，该病主要表现为肺囊泡-气胸、皮肤纤维毛囊瘤、肾肿瘤，但因症状隐匿，常被误诊或漏诊，患者平均确诊时间可长达8年以上。

　　专家建议： 

　　如果患者或家族成员存在以下情况，建议尽早就诊评估：

　　1.反复发作的自发性气胸

　　2.肺部CT显示双肺弥漫性、胸膜下分布的囊性病变

　　3.面颈部白色丘疹（纤维毛囊瘤）

　　4.家族中多人出现气胸或肾癌病史